Kreatintransporter-Mangel: Ein umfassender Leitfaden zum Verstehen, Verwalten und Leben mit CTD für Familien, Betreuer und medizinisches Fachpersonal [German]

By Roger Miller

Entdecken Sie die umfassende Ressource, die die Geheimnisse der Kreatin-Transporter-Defizienz (CTD) entschl sselt, einer seltenen genetischen St rung mit tiefgreifenden Auswirkungen auf die neurologische und k rperliche Entwicklung. Dieser unverzichtbare Leitfaden bietet tiefgehende Einblicke in die Wissenschaft, Symptome und das Management von CTD und liefert wertvolle Informationen f r Familien, Betreuer und medizinische Fachkr fte."Creatine Transporter Deficiency: Unlocking the Mysteries of a Rare Genetic Disorder" erforscht die genetischen und biochemischen Grundlagen von CTD und beleuchtet die Rolle des SLC6A8-Gens und die Mechanismen des Kreatintransports. Erfahren Sie mehr ber das breite Spektrum der mit CTD verbundenen Symptome, von geistiger Behinderung und Sprachverz gerungen bis hin zu Anf llen und Muskelschw che. Lernen Sie die diagnostischen Verfahren kennen, die eine entscheidende Rolle bei der Fr herkennung und Intervention spielen.
Dieser umfassende Leitfaden geht auf aktuelle Behandlungsm glichkeiten und Symptommanagementstrategien ein, einschlie lich der Verwendung von Kreatinsupplementierung, Sprachtherapie, Physiotherapie und Verhaltensinterventionen. Entdecken Sie die Bedeutung der unterst tzenden Pflege und die Rolle multidisziplin rer Teams bei der Bereitstellung einer ganzheitlichen Betreuung f r Menschen mit CTD.
Durch die Stimmen von Familien und Einzelpersonen, die von CTD betroffen sind, hebt dieses Buch die t glichen Herausforderungen und Triumphe des Lebens mit der St rung hervor. Gewinnen Sie praktische Einblicke in Bew ltigungsstrategien, Bildungsunterst tzung und die Kraft der Gemeinschaft und F rsprache. Erfahren Sie mehr ber die verf gbaren Ressourcen und Unterst tzungssysteme, von medizinischen und therapeutischen Ressourcen bis hin zu Selbsthilfegruppen und Interessenvertretungen.
Erforschen Sie die zuk nftigen Richtungen und die Forschung zu CTD, einschlie lich vielversprechender Bereiche wie Gentherapie, pharmakologische Interventionen und Stammzelltherapie. Verstehen Sie die Bedeutung der fortgesetzten Interessenvertretung, Forschungsfinanzierung und Zusammenarbeit, um Fortschritte in Richtung wirksamer Behandlungen und Heilung zu erzielen.
Egal, ob Sie ein Elternteil, Betreuer, medizinischer Fachmann oder jemand sind, der CTD besser verstehen m chte, dieses Buch ist eine unverzichtbare Ressource. Es kombiniert wissenschaftliche Strenge mit praktischem Rat und herzlichen Geschichten und bietet einen umfassenden und einf hlsamen Leitfaden, um die Komplexit ten der Kreatin-Transporter-Defizienz zu navigieren.
R sten Sie sich mit dem Wissen und den Werkzeugen aus, um Menschen mit CTD zu unterst tzen und zu den laufenden Bem hungen beizutragen, die Geheimnisse dieser seltenen genetischen St rung zu entschl sseln.

• Format: Paperback
• Language: German
• ISBN: B0DY8C9NCB
• ISBN13: 9798312009118
• Release Date: February 2025
• Publisher: Independently Published
• Length: 124 Pages
• Weight: 0.39 lbs.
• Dimensions: 0.3" x 6.0" x 9.0"