Einzelnukleotidvariationen in humanen Lipoxygenasen [German]

By Horn Thomas and Thomas Horn

Lipoxygenasen (LOXn) bilden eine heterogene Gruppe von Dioxygenasen, die mehrfach unges ttigte Fetts uren oxidieren. In epidemiologischen Studien sind eine Reihe von nicht-synonymen Einzelnukleotidvariationen (SNPs, Mutationen) in humanen LOXn mit einer Vielzahl an polygenen Erkrankungen (Asthma bronchiale, Atherosklerose) assoziiert worden. Zu Beginn meiner Arbeit existierten f r die meisten genetischen Variationen keinerlei funktionelle Daten, weshalb der epidemiologische Zusammenhang einen rein beschreibenden Charakter hatte. Daher wurde hier erstmals eine biochemische, bioinformatische und biophysikalische Analyse von verschiedenen genetischen Variationen in 4 humanen LOXn durchgef hrt. Dabei zeigte sich, dass die h ufig vorkommenden Variationen (SNPs) insgesamt wenig Einfluss auf die Enzymfunktion haben, w hrend der funktionell relevanten Variationen (loss-of-function) eher selten in der Bev lkerung vorkommen. Der LOX-Stoffwechsel ist seit der Entstehung von Knochenfischen vor 350-400 Mio. Jahren in den Vertebraten stark konserviert und daher erscheint es auch plausibel, dass keine h ufig vorkommenden Variationen existieren, die diesen wesentlich beeinflussen.

• Format: Paperback
• Language: German
• ISBN: 3838138694
• ISBN13: 9783838138695
• Release Date: June 2014
• Publisher: Sudwestdeutscher Verlag Fur Hochschulschrifte
• Length: 264 Pages
• Weight: 0.86 lbs.
• Dimensions: 0.6" x 6.0" x 9.0"